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Estudios Genéticos

Paquete Inseminación Artificial

PTG A: Test genético preimplantacional para aneuploidías / DGP: Diagnóstico genético preimplantacional. 

Las técnicas de reproducción asistida permiten hacer un estudio genético a los embriones durante un tratamiento de fertilización in vitro. Es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), actualmente conocido como test genético preimplantacional (PGT). 

Para ello, se extraen una o varias células del embrión, mediante un procedimiento conocido como biopsia embrionaria. Posteriormente se analiza si presentan alguna alteración cromosómica o mutación genética. 

Finalmente, se seleccionan sólo los embriones genéticamente sanos para realizar la transferencia al útero de la mujer. Aquellos embriones que presentan alguna anomalía son descartados.

Esto permite realizar una mejor selección embrionaria, tener un menor riesgo de aborto, mayor tasa de embarazo y un menor número de tratamientos de fertilización in vitro. Gracias a estas técnicas es posible evitar la transferencia de embriones con alteraciones genéticas o cromosómicas y, de esta manera, aumentar la probabilidad de tener un hijo sano.

Fish de Espermatozoides

La hibridación in situ fluorescente es una técnica citogenética que consiste en aplicar sondas de ADN específicas para determinadas regiones cromosómicas. En el análisis habitual se evalúan los cromosomas 13, 18, 21, X y Y.

El objetivo es detectar la dotación cromosómica, es decir, el número de copias de cada cromosoma en los espermatozoides. Así, se puede obtener un resultado normal o un resultado patológico con mayor probabilidad de generar embriones con alteraciones cromosómicas. 

El FISH se indica especialmente en parejas con abortos de repetición o fallos de implantación y en varones con baja calidad seminal. También se recomienda en varones con un cariotipo alterado.

MACS

Es una técnica que permite separar a los espermatozoides sanos de los espermatozoides que van a morir próximamente por apoptosis. Para ello, esta técnica se basa en la aplicación de campos magnéticos, de donde recibe su nombre (Magnetic Activated Cell Sorting) y en el uso de la anexina V. 

El objetivo de la técnica MACS es realizar una mejor selección espermática, descartando los espermatozoides apoptóticos que seguramente no llegarán a dar lugar a un embrión viable y un embarazo. 

De esta manera, la técnica MACS pretende finalmente aumentar la probabilidad de obtener un embarazo y mejorar así los resultados de las técnicas de reproducción asistida.

La fragmentación del DNA espermático hace referencia a roturas en el material genético que contiene el espermatozoide. Cualquier alteración en el ADN de los espermatozoides del varón podrá ser una causa de infertilidad masculina, ya que la integridad del material genético es esencial para que el desarrollo embrionario ocurra de manera normal.

Además, la fragmentación del DNA espermático se ha asociado con las siguientes implicaciones:

• Menor tasa de fecundación. 

• Peor calidad embrionaria. 

• Menor tasa de implantación. 

• Mayor tasa de abortos espontáneos. 

¿Listos para dar el paso?

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